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講座:人類疾病相關基因和變異平臺DISGENET plus
點擊次數:573 發布日期:2022-12-30  來源:本站 本站原創,轉載請注明出處

會議詳情:

隨著下一代測序的發展和精準醫學的逐步推廣,大規;驒z測積累了海量的基因與疾病關聯知識集,極大提高了研究人員對疾病發展機制的了解。DISGENET plus作為研究基因變異與疾病關聯的大型數據庫,為臨床遺傳病或罕見病提供了全面的注釋信息。

DISGENET plus從專家策劃的各類數據庫和科學文獻中整合人類基因和變異與疾病的關聯,是發現人類疾病的平臺。DISGENET plus當前版本涵蓋超過 34,000 種疾病和性狀、24,000 個基因和 565,000 個變異。

在本次研討會上,我們將詳細介紹:

♦ DISGENET plus平臺的經典web訪問和瀏覽;

♦ 使用REST API訪問;

♦ DISGENET plus R軟件的訪問和使用。

會議時間:

1月4日(周三)15:00-17:00

嘉賓介紹:

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Laura I. Furlong博士:Medbioinformatics Solutions SL 聯合創始人兼首席科學官;

Laura I. Furlong是生物醫學信息學研究計劃GRIB (IMIM-UPF)綜合生物醫學信息學組的負責人,也是龐培法布拉(UPF)的副教授。

Laura獲得阿根廷布宜諾斯艾利斯大學的生物學博士學位和龐培法布拉大學的生物信息學碩士學位,在轉化生物信息學方面有超過10年的經驗,并致力于將前沿的生物信息學研究轉化為現實世界的臨床和工業應用。

Laura目前的研究集中在系統醫學和系統毒理學、文本挖掘和知識管理領域。已經發表了80多篇同行評議的文章。她參與了多個生物醫學項目。

 

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Janet Piñero博士:Medbioinformatics Solutions SL 聯合創始人兼顧問;

Janet Piñero是生物醫學信息學研究計劃GRIB (IMIM-UPF)的博士后研究員,于2015年獲得龐培法布拉大學大學生物醫學博士學位,師從Laura Furlong博士。Janet是龐培法布拉的副教授,致力于開發計算工具和算法來解決不同的生物醫學問題,例如人類疾病的遺傳基礎和藥物不良反應的分子機制。

報名方式:

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聯系電話:021-54975000
E-mail:marketing@cloudscientific.com


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